Técnicas de edición genómica

Aunque en la tetralogia de Fallot no se ha desarrollado este tipo de estudios, en las cardiopatías congénitas en general sí se los esta haciendo. Se está usando el CRISPR/Cas-9 para la edición de genes involucrados en el desarrollo cardíaco, (y también cerebral) para el estudio y el aporte de más conocimientos acerca de el origen genético de las malformaciones cardíacas congénicas y posiblemente la manera de evitar que se produzcan mediante la edición genómica.

Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30526868

Terapia regenerativa en tetralogía de Fallot

Se han realizado estudios y tratamientos de las cardiopatias congénitas utilizando la terapia regenerativa. Se ha utilizado células mononucleares (stem cells) de sangre autóloga del cordón umbilical, las cuales han sido transferidas al miocardio del ventrículo derecho para la terapia regenerativa dando resultados favorables y así mejorar el rendimiento y asegurar el funcionamiento de esta estructura cardíaca en cardiopatías congénitas como la tetralogía de Fallot.

Fuente: http://sci-hub.tw/10.3727/096368909X471170

Ejemplo de transgénico animal en la tetralogía de Fallot y otras cardiopatías

Últimamente en las cardiopatías se están estudiando mutaciones de genes, en este estudio se analiza la falla de función del ROBO1 mediante la realización de ratas transgénicas en donde a una la desarrollan con un tipo de variación del gen ROBO1 y a la otra con otra. Gracias a esto se puede estudiar las anomalías cardíacas de las ratas transgénicas con genes mutados, por ejemplo en el segundo modelo transgénico ROBO1-/- se logró detectar defecto del tabique ventricular.

Ventajas y desventajas de los transgénicos

(elaborado por autor)

Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28592524