Recombinación del ADN natural y artificial

Existen recombinaciones del ADN que se dan en la naturaleza y un ejemplo de ello vendría siendo la transformación de ADN en las bacterias. En el caso de la tetralogía de Fallot los factores epigenéticos pueden influir para desarrollar el síndrome de Digeorge en donde se induce una recombinación en algunos genes LCR's provocando alteraciones cromosómicas y causando este síndrome que como se sabe es uno de los mayores predisponentes para tetralogía de Fallot.

Fuentes: https://books.google.com.ec/books?id=uO48-6v7GcoC&pg=PA244&lpg=PA244&dq=adn+recombinante+natural+en+animales&source=bl&ots=vVqAHR1OZy&sig=9Es5OgTCTqM5nGAMMrOTuQ61gpU&hl=es&sa=X&ei=RS6gUPv3FIKQ9QSQwIDYCg#v=onepage&q=adn%20recombinante%20natural%20en%20animales&f=false

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26991864

Aplicación de hibridación ergonómica comparativa de matrices (microarray) en la tetralogía de Fallot.

Se han aplicado técnicas de hibridación, en este caso el microarray, para analizar los cariotipos de pacientes que con tetrallogía de Fallot y determinar si existen mutaciones de genes o variaciones en el numero de copias confirmando para determinar la patogénesis y determinar diagnóstico prenatal. Se utilizan chips que contienen aproximadamente 60,000 sondas y se analizan mediante escáneres para identificar los genes mutados y el número variado de copias.

Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27930557

Prueba de PCR en pacientes con tetralogía de Fallot

TEMA: Tetralogía familiar de fallot causada por mutación en el gen jagged1

OBJETIVO: Determinar individuos afectados por mutaciones del gen Jag1 con tetralogía de fallot familiar

MUESTRA: Sangre

ÁCIDO NUCLÉICO: DNA genómico

GENES: JAG1 (pares de bases no descritas)

EXTRACCIÓN DEL ÁCIDO NUCLÉICO: Mediante Qiaamp DNA mini kit 
      -Lisis (proteinasa k)
      -Separación NO necesaria
      -Purificación (utilizando las columnas de giro QIAamp Mini en una microcentrífuga, en un colector de vacío, o en el QIAcube)

PCR: PCR estandar
      35 ciclos
  Desnaturalización previa a 94° por 5 minutos
      -Desnaturalización: 94° por 30 segundos
      -Alineamiento: 60° por 30 segundos
      -Extracción: 72° por 30 segundos
  Extración final a 72° por 10 minutos

VISUALIZACIÓN: Electroforesis en gel de agarosa

ESPECIFICIDAD Y SENSIBILIDAD: no descritos

Fuente: http://sci-hub.tw/10.1093/hmg/10.2.163
https://www.qiagen.com/jp/resources/download.aspx?id=62a200d6-faf4-469b-b50f-2b59cf738962&lang=en

Prueba de tamizaje y confirmatoria para la tetralogia de Fallot

Referencias: http://www.medigraphic.com/pdfs/residente/rr-2015/rr152f.pdf
                     http://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-2013/h132d.pdf