Prueba de PCR en pacientes con tetralogía de Fallot

TEMA: Tetralogía familiar de fallot causada por mutación en el gen jagged1

OBJETIVO: Determinar individuos afectados por mutaciones del gen Jag1 con tetralogía de fallot familiar

MUESTRA: Sangre

ÁCIDO NUCLÉICO: DNA genómico

GENES: JAG1 (pares de bases no descritas)

EXTRACCIÓN DEL ÁCIDO NUCLÉICO: Mediante Qiaamp DNA mini kit 
      -Lisis (proteinasa k)
      -Separación NO necesaria
      -Purificación (utilizando las columnas de giro QIAamp Mini en una microcentrífuga, en un colector de vacío, o en el QIAcube)

PCR: PCR estandar
      35 ciclos
  Desnaturalización previa a 94° por 5 minutos
      -Desnaturalización: 94° por 30 segundos
      -Alineamiento: 60° por 30 segundos
      -Extracción: 72° por 30 segundos
  Extración final a 72° por 10 minutos

VISUALIZACIÓN: Electroforesis en gel de agarosa

ESPECIFICIDAD Y SENSIBILIDAD: no descritos

Fuente: http://sci-hub.tw/10.1093/hmg/10.2.163
https://www.qiagen.com/jp/resources/download.aspx?id=62a200d6-faf4-469b-b50f-2b59cf738962&lang=en