Epigenómica de la Tetralogía de Fallot

                               

Se discute que esta patología puede desarrollarse por factores epigenéticos, como la alimentación, las infecciones, fumar, la radiación etc. Un factor importante que cabe mencionar es la diabetes gestacional en donde la dieta de las mujeres embarazadas no es adecuada por el bajo consumo de minerales y antioxidantes y puede ser causa de malformación cardíaca. Se hicieron análisis de la expresión genética y microRNAs para saber que factores pueden afectar al corazón del feto. 

Fuente: https://cordis.europa.eu/result/rcn/90135_es.html

No existe alteración el el proceso de traducción en la Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot, enfermedad congénita de la morfología y funcionalidad del corazón, presentó su alteración en los factores de transcripción, por lo tanto, la alteración en sí se encuentra en el proceso de transcripción del ADN mas no en la traducción. En la traducción no presenta una alteración como tal en su proceso, sin embargo, al no haber una buena transcripción habrá consecuencias en la síntesis de proteínas en las células cardíacas al momento de la traducción.

Fuente (alteraciones en la transcripción) :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29568912

Alteraciones en la transcripción del ADN en cardiopatías congénitas como la tetralogía de Fallot

                           

Los factores de transcripción son proteínas que regulan y controlan este proceso pero en algunos casos puede haber mutaciones en los genes que las codifican. En el corazón son muy importantes los factores de homeobox (Nkx2.5, Nkx2.6), los de Tbox (TBX1, TBX5, TBX20) y los GATA (GATA4, GATA5, GATA6), elementos que son esenciales para regular la transcripción del ADN en las células cardíacas.

Fuente:http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-04202014000300018

Alteración en la genómica de la tetralogía de Fallot

En la tetralogía de Fallot y en otras cardiopatias se dan funcionamientos deficientes de factores de gran importancia. El factor homeobox NKX2-5 el cual participa en la transcripción de ADN y también el gen Jag 1 que participa en las rutas de señalización pueden fallar al momento de la transcripción del ADN y la expresión de genes, ocasionando este tipo de anomalía. También se asocian alteraciones cromosomas de síndromes como el de Down o el de Cri Du Chat.

Fuente: http://repository.urosario.edu.co/bitstream/handle/10336/18150/2.%20TESIS%20DEFINITIVA%20-%20AN%C3%81LISIS%20GEN%C3%93MICO%20EN%20PACIENTES%20CON%20ANOMAL%C3%8DA%20DE%20EBSTEIN.pdf?sequence=1&isAllowed=y