En la tetralogía de Fallot y en otras cardiopatias se dan funcionamientos deficientes de factores de gran importancia. El factor homeobox NKX2-5 el cual participa en la transcripción de ADN y también el gen Jag 1 que participa en las rutas de señalización pueden fallar al momento de la transcripción del ADN y la expresión de genes, ocasionando este tipo de anomalía. También se asocian alteraciones cromosomas de síndromes como el de Down o el de Cri Du Chat.
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